VERAgene – Gjenerata e fundit e testit prenatal joinvaziv

VERAgene është i vetmi test prenatal joinvaziv që kryen depistim të njëkohshëm për aneuploidi, mikrodelecione dhe 100 sëmundje monogjenetike.
Sëmundjet monogjenetike të testuara nga VERAgene shoqërohen me fenotip të moderuar deri në të rëndë dhe kanë një ndikim të rëndësishëm në cilësinë e jetës.
Me ekzaminimin për aneuploidi dhe mikrodelecione dhe 100 sëmundje monogjenetike, VERAgene ofron një zgjidhje gjithëpërfshirëse për prindërit e mundshëm.

ÇFARË ËSHTË TESTI PRENATAL JO-INVAZIV (NIPT)?
Testet prenatale jo-invazive janë teste që kryhen duke marrë një mostër gjaku nga nëna për të kontrolluar anomalitë kromozomale më të zakonshme në fetus gjatë shtatzënisë.

ÇFARË JANË ÇRREGULLIMET GJENETIKE?
Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet e padëshiruara në gjenom që ndodhin gjatë konceptimit. Testi zbulon tre lloje të kushteve gjenetike:

• Aneuploiditë janë gjendje gjenetike që ndodhin kur ka një kopje shtesë (trizomi) në kromozom ose kur i mungon një kopje (monosomia)
• mikrodelecionet janë gjendje gjenetike të shkaktuara nga një fshirje e vogël në një rajon të caktuar të kromozomit
• Sëmundjet monogjenetike

TIPARET KRYESORE PËR VERAgene:
✅Mund të bëhet nga java e 10 e shtatzënisë
✅Vërtetuar për shtatzënitë beqare dhe binjake
✅Vlerësuar për shtatzënitë me IVF
✅I vetmi test në treg që përfshin një kampion të të dy prindërve për ekzaminim për aneuploidi, mikrodelecione dhe 100 sëmundje monogjenetike.

SI BËHET TESTI VERAgene?

Gjatë shtatzënisë, cfDNA e fetusit kalon placentën dhe qarkullon në gjakun e nënës, së bashku me ADN-në e saj. CfDNA e fetusit izolohet nga gjaku i nënës dhe analizohet në mënyrë të pavarur për aneuploidi dhe mikrodelecione, së bashku me ADN-në e babait për të zbuluar mutacionet e mundshme gjenetike te prindërit, duke përdorur një gjeneratë të re të teknologjisë së vet dhe analizave bioinformatike.

ÇFARË ÇRREGULLIME DEKLAKOHEN NGA TESTI VERAgene?

• ANEUPLOIDËT
  Sindroma Down (Trisomia 21)
  Sindroma Edwards (Trisomia 18)
  Sindroma Patau (Trisomia 13)

• KROMOZOMET SEKSUALE ANEOPLOIDET
  Sindroma Turner (Monosomia X)
  Sindroma e trefishtë X (Trisomia X)
  Sindroma Klinefelter (XXY)
  Sindroma Jacobs (XYY)
  sindromi XXYY

• MIKRODELECIES
  Sindroma DiGeorge (22q11.2)
  Sindroma e fshirjes 1p36 (1p36)
  Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
  Sindroma Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

• SËMUNDJET MONOGENETIKE
  Një panel prej 100 autosomale dhe të lidhura me X në mënyrë monogjenetike
  sëmundjet, duke përfshirë:
  Fibroza cistike
  Sëmundja e qelizave drapër
  Beta-talasemia
  Sëmundja Tay-Sachs
  sëmundja e Gaucher
  Fenilketonuria
  Sëmundja e veshkave policistike autosomale recesive
  Sëmundja e Canavan
  Anemia Fanconi, Tipi C
  Sindroma Usher, Lloji 1F
  Miopati miotubulare
  Shikoni listën e plotë të 100 sëmundjeve monogjenetike këtu.

• PËRCAKTIMI I FËMIJËS SË FËMIJËS

A KA NJË KUFI PËR TË RRITUR PËR VERAgene?
Nr. VERAgene mund të bëhet nga gra shtatzëna të të gjitha moshave, sepse kontrollon për kushte gjenetike që nuk paraqesin rrezik për moshën e nënës.
KUR MUND TA BËJ TESTIN?
Testi VERAgene mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë.

PSE DUHET TË BËJNË TESTIN VERAgene PRINDËRIT PROKURORË?
Mikrodiagnoza dhe sëmundjet monogjenetike – ndryshe nga aneuploiditë – nuk kanë asnjë rrezik të lidhur me moshën e nënës dhe për shumicën nuk ka biomarkues biokimikë ose ultratinguj që mund të ndihmojnë në zbulimin e hershëm.
Rreziku kumulativ që fetusi të preket nga një prej sëmundjeve monogjenetike të zbuluara nga VERAgene është 1 në 50 në shtatzënitë me rrezik të moderuar deri në të lartë dhe mund të jetë më i lartë në disa popullata etnike ku disa nga kushtet janë më të zakonshme.

SI MUND TË BËJ TESTIN VERAgene?
Testi mund të bëhet nga çdo grua shtatzënë duke filluar nga java e dhjetë e shtatzënisë.
Mostrat për testin VERAgene merren vetëm në Laboratorin e Avicenës (mostra e gjakut venoz nga nëna dhe tampon oral nga babai biologjik).
Konsultohuni me mjekun tuaj për VERAgene.
Vizitoni laboratorin tonë për informacion më të detajuar të testit ose na kërkoni në 02 3179 001 për të folur me përfaqësuesin tonë VERACITY.
Rezultatet mund t’i merrni personalisht nga Laboratori Avicena në 5-7 ditë pune.

Çmimi i provës: 37 900 den.

Ju mund të jeni të interesuar…