PËRGJIGJE TË PYETJEVE MË TË SHPESHTA PËR VERAGENE

Çfarë paraqet NIPT – testi prenatal joinvasiv?

NIPT është shkurtesë për test prenatal joinvasiv (Non-invasive Prenatal Testing). Ky është test që mund të bëhet tek gratë shtatzëna gjatë shtatzënisë ose pas javës së 10-të gestacionale të shtatzënisë që të ekzaminohen gjendje të caktuara gjenetike tek fetusi. Testet NIPT bëjnë analizë të cfDNA fetale, që kalon nëpërmjet placentës dhe qarkullon në gjakun e nënës. Me analizë të ADN-së fetale mund të identifikohen gjendje të caktuara gjenetike tek fetusi, si edhe gjinia e fetusit.

Testi NIPT është i një rëndësie të madhe për çdo grua shtatzënë, sepse mundëson mënyrë precize dhe të sigurt për testimin e fetusit për çrregullime gjenetike që para lindjes. Para fillimit të këtij testi revolucionar, opsionet për testim ishin ose skriningu biokimik në kombinim me ultratingull ose diagnostikim prenatal invasiv si për shembull amniocenteza ose marrja e mostrave nga vilet korionike (CVS).

Çfarë janë gjendjet gjenetike?

Gjendjet gjenetike janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga ndryshime të padëshiruara në gjenomin që ndodhin gjatë kohës së ngjizjes. Me testin zbulohen tre lloje të gjendjeve gjenetike:

•      Aneuploidi janë gjendje gjenetike që shfaqen kur kromozomi ka kopje plotësuese (trisomi) ose kur i mungon kopje (monosomi)

•      Mikrodelecione janë gjendje gjenetike të shkaktuara nga fshirja e një pjese të kromozomit.

•      Sëmundje monogjenetike janë gjendje gjenetike ku lindin ndryshime patologjike në një gjen.

Çfarë paraqet VERAgene?

VERAgene është testi prenatal joinvasiv gjithëpërfshirës momentalisht i vetmi në tregun tonë që kryhen skrining të njëkohshëm të aneuploidive, mikrodelecioneve dhe 100 sëmundjeve monogjenetike. VERAgene, para së gjithash është i sigurt edhe për nënën edhe për fetusin. Nga një mostër ekskluzivisht shumë e vogël nga gjaku venoz i nënës dhe me bris gojor nga babai biologjik, mund të vlerësohet saktësisht gjendja shëndetësore e fetusit në fazën më të hershme të shtatzënisë. Mund ta bëjë çdo grua shtatzënë duke filluar nga java e 10-të gestacionale e shtatzënisë, ka saktësi të lartë prej 99% dhe paraqet test të vetëm të llojit të tillë në tregun tonë që përfshin mostër nga të dy prindërit.

Cilat çrregullime detektohen me VERAgene?

Me VERAgene kryhet testim për:

•     trisomi: Sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Patau;

•     aneuploidi të kromozomeve gjinore: sindroma Turner, sindromë e trefishtë X, sindroma Klinefelter, sindroma Jacobs, sindroma XXYY;

•     mikrodelecione: sindroma DiGeorge, sindroma 1p36 deletion, sindroma Smith-Magenis dhe sindroma Wolf-Hirschhorn;

•     100 sëmundje autosomale recesive dhe sëmundje X-të lidhura: beta-talasemi, fibrozë cistike, sëmundja Tay-Sachs, sëmundja Canavan, anemia e qelizave drapër, fenilketonuri, sindroma Alport dhe shumë të tjera.

Me skrining për aneuploidi, mikrodelecione dhe 2000 mutacione për 100 sëmundje monogjenetike, VERAgene siguron pamje gjithëpërfshirëse për shtatzëninë me ndihmë të vetëm një testi.

Rreziku kumulativ i fetusit të jetë i prekur nga një nga gjendjet gjenetike që ekzaminohen me VERAgene është 1 : 50 tek  shtatzëni me rrezik të mesëm deri në rrezik të lartë. Ky rrezik mund të jetë më i madh tek disa popullata etnike ku disa nga gjendjet gjenetike janë më të përfaqësuara.

 Çfarë paraqesin Sindroma Down, Sindroma Edwards dhe Sindroma Patau?

Sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga trisomitë kromozomale. Sindroma Down është e shkaktuar nga kopja plotësuese e kromozomit 21, ndërsa sindroma Edwards dhe sindroma Patau janë të shkaktuara nga kopje plotësuese të kromozimit 18 respektivisht të kromozomit 13. Sindroma Down karakterizohet me pengesë intelektuale dhe çrregullime kongjenitale dhe shfaqet përafërsisht tek 1 nga 700 shtatzëni, por është më e shpeshtë tek gra shtatzëna që kanë mbi 35 vjeç.

Sindorma Edwards dhe sindroma Patau janë më të rralla dhe shfaqen tek 1 nga 3000 respektivisht tek 1 nga 10000 shtatzëni. Këto sindroma karakterizohen me çrregullime të rënda kongjenitale dhe normë të rrallë të mbijetesës në vitin e parë të jetës.

Çfarë janë aneuploiditë të kromozomeve gjinore?

Kromozomet gjinore X dhe Y janë bartës të gjeneve që e përcaktojnë gjininë (gjinia femër – ХХ, gjinia mashkull ХУ). Aneuploiditë janë çrregullime gjenetike që shfaqen kur kromozomi gjinor ka kopje plotësuese ose kur i mungon kopje.

Gjendjet e tilla gjenetike më shpesh manifestohen me aftësi të çrregullt për riprodhim, vështirësi të vogla deri në vështirësi të mëdha në të mësuarin dhe probleme me sjelljen.

VERAgene i detekton këto aneuploidi të kromozomeve gjinore:

•        Sindroma Turner karakterizohet me praninë e një kromozomi-Х dhe mugnesë e kromozomit tjetër Х. Haset vetëm tek fëmijët të gjinisë femër (monosomi X, kariotip 45,Х0)

•        Sindroma e trefishtë X karakterizohet me praninë e kopjes plotësuese të kromozomit X. Haset vetëm tek fëmijët e gjinisë femër. (trisomi X, kariotip 47,ХХХ)

•        Sindroma Klinefelter karakterizohet me praninë e kopjes plotësuese të kromozomit X. Haset vetëm tek foshnjat e gjinisë mashkull (kariotip 47, XXY)

•        Sindroma Jacobs karakterizohet me prani të kopjes plotësuese të kromozomit Y. Haset vetëm tek fëmijët e gjinisë mashkull (kariotip 47,XYY)

Çfarë paraqesin mikrodelecionet?

Këto çrregullime gjenetike lindin me fshirjen e një pjese të kromozomit. Manifestohen me anomali kongjenitale dhe pengesë intelektuale. Pesha e simptomave varion në varësi nga madhësia dhe lokacioni i mikrodelecionit. Mikrodelecioni më i përfaqësuar është sindroma DiGeorge që shfaqet tek një në një mijë shtatzëni.

Çfarë janë sëmundjet monogjenetike?

Sëmundjet monogjenetike janë gjendje që janë të shkaktuara nga mutacioni në një gjen. Sëmundjet monogjenetike që i detekton VERAgene janë të lidhura me fenotip të moderuar deri të rëndë dhe me ndikim të konsiderueshëm mbi cilësinë e jetës. Këto sëmundje gjenetike manifestojnë simptoma siç janë anomali kongjenitale, vonesë në zhvillim, humbje të dëgjimit, verbëri, çrregullime metabolike etj.

Pse prindërit e ardhshëm duhet ta bëjnë testin VERAgene?

Ndryshe nga testet e tjera prenatale joinvasive, tani me VERAgene nga vetëm një test mund të bëhet skrining komplet i gjendjes shëndetësore të fetusit që në fazë shumë të hershme të shtatzënisë. VERAgene ka karakteristika superiore në lidhje me testet e tjera prenatale sepse është testi i vetëm në tregun tonë, që përfshin mostër nga të dy prindërit dhe testi i vetëm që ofron skrining të njëkohshëm për aneuploidi, mikrodelecione dhe 2000 mutacione të 100 sëmundjeve monogjenetike. Njëkohësisht, VERAgene ndryshe nga testet e tjera prenatale nuk ka kufizim në lidhje me moshën e prindërve të ardhshëm. Testi është i validuar për shtatzëni individuale dhe me binjakë si edhe për shtatzëni të arritura me teknika të riprodhimit të asistuar (IVF) dhe mund të kryhet pas javës së 10-të gestacionale. Me këtë test në mënyrë plotësuese kryhet edhe përcaktimi i gjinisë së fetusit.

Për të gjitha pyetjet e tjera, mund të telefononi në numrin 02 3179 001 dhe të bisedoni me përfaqësues të Laboratorit Avicena ose konsultohuni me gjinekologun tuaj në lidhje me testin.

Sa kushton testi VERAgene?

Çmimi për përpunimin e testit VERAgene është 37900 denarë dhe i njëjti është i disponueshëm për pagesë në këste.