Infertiliteti është problem i shpeshtë mjekësor që ndikon në 15% e personave që përpiqen të kenë pasardhës. Në 30% deri në 50% e rasteve, mashkulli është faktori kryesor për pamundësinë e ngjizjes. Detektimi i shkaqeve gjenetike për infertilitetin e mashkullit mundëson diagnostikim të infertilitetit tek çiftet që mundohen të formojnë familje, dhe përveç kësaj dhe dhënie të rekomandimeve për hapat e mëtejshëm që duhet të ndërmerren (teknika të fekondimit artificial dhe këshillim relevant gjenetik). Spermatogjeneza është proces thelbësor që rregullohet nga shumë gjene specifike të lokalizuara në kromozomin Y. Shumica e këtyre gjeneve vijnë në rajon specifik të njohur si rajoni i faktorit të azoospermisë (AZF) në krahun e gjatë të kromozomit Y të njeriut. Mikrodelecionet e AZF njihen si çrregullimet strukturore më të shpeshta të kromozomeve dhe ato janë shkaku kryesor për infertilitetin e mashkullit. Ndryshimet në këtë rajon janë të lidhura me anormalitete në prodhimin e spermës, dhe me atë deri në infertilitet. Mikrodelecionet e AZF janë një nga shkaqet kryesore për azosperminë (mungesë të plotë të spermës në ejakulat) dhe oligozoospermi të rëndë (më pak se 5 milionë spermatozoide në ejakulatin tek meshkujt). Testi i ri që përpunohet në Laboratorin Avicena kryen detektim të ndryshimeve – delecioneve të kromozomeve të AZF (AZFa, AZFb, AZFc) të kromozomit Y të njeriut, me ndihmë të metodës RT-PCR. Mostra e nevojshme: gjak Koha e përpunimit: 1 ditë pune. Ju qëndrojmë në dispozicion për pyetje dhe informacione plotësuese në numrin 02 3179 00 1. |