Prodhues Siemens Healthcare Diagnostics
Pse bëhet skrining prenatal?
Skriningu prenatal u mundëson të gjitha grave shtatëzëna, në cilëndo moshë, të mësojnë më shumë për shëndetin e foshnjës së tyre të palindur, pa asnjë lloj rreziku dhe dhimbjeje. Bëhet fjalë për marrje të thjeshtë gjaku nga vena dhe kontroll – eko rutinor tek gjinekologu. Testet – skrining prenatale janë grup testesh, që i japin informacione doktorit në çfarë gjendje gjendet gruaja shtatzënë dhe foshnja e saj. Ato janë teste të shpejta, të thjeshta dhe shumë specifike, që i i dentifikojonë në përqindje të lartë pikërisht ato gra shtatzëna nga popullata e përgjithshme, me rrezik të zmadhuar të sjellin në jetë fryt me defekte.
Çfarë do të thotë PRISCA?
Softueri PRISCA (PRenatal RISc CAlculation software) përfshin matje të markerave të caktuar, që qarkullojnë në gjakun e nënës dhe janë në lidhje direkte me zhvillimin dhe mirëqënien e frytit. Vlerat e fituara, kombinohen me parametra të tjera të rëndësishme si: mosha dhe gjendja shëndetësore e pacientes, si edhe masat e frytit të bëra me ultratingull (EKO gjinekologu). Jo më pak e rëndësishme është edhe çdo informacion nga historia mjekësore e pacientes, rrjedha e shtatzanisë, pesha trupore, shtatzani binjakësh, diabet etj. me llogaritje kompjuterike të të gjitha të dhënave me program softueri, fitohet rezutlati përfundimtar, që tregon se sa është rreziku që fryti të ketë një nga anomalitë e mëtejshme: sidnromi Daun, Sindromi Eduards dhe defekt i tubit neural.
Sindromi Daun (trisomi 21) paraqet gjendje, ku fryti ka tepricë të materialit gjenetik, ajo është një kopje më shumë nga kromozomi nr. 21. Ky është shkaku më i shpeshtë për të meta mendore, dhe paraqet anomali më të shpeshtë kromozome, që shfaqet me frekuencë tek 1 nga 700 – 800 të sapolindur. Edhe pse ky sindrom më shpesh shfaqet tek gra me moshë mbi 35 vjet, numri më i madh i foshnjave me sindrom Daun janë të lindur nga nëna më të vogla se 35 vjet. foshnjat me këtë çrregullim kanë pamje më të ndryshme fizike – fytyrë të gjerë me sy rë pjerrësuar, peshë të vegjël me çrregullim në dëgjim, rritje të vogël, të meta mendore dhe shumë shpesh anomali kongjenitale zemre, deformitete të traktit gastrointestinal etj.
Mbani mend: testi – skrining pozitiv nuk është diagnoza e fundit; ajo vetëm do të thotë se janë të nevojshme kontrolle të tjera invasive, me qëllim të vërtetohet nëse ekzistojnë disa nga gjendjet e shënuara më poshtë tek foshnja tuaj.
Në cilën periudhë të shtatëzanisë është më së miri të bëhen teste të tiila për zbulim në kohë të defekteve eventuale të frytit?
Vlerësimi i rrezikut eventual mund të bëhet shumë herët, që prej javës së 10-13 gestacionale. Ndryshe, PRISCA mund të bëhet edhe deri në javën e 22 të shtatëzanisë.
Sa precize janë procedurat diagnostike për zbulim të anomalive të frytit?
Përqindja e detektimit në shtatëzani me shumë – rrezik, duke e përdorur këtë kombinim nga teste-marker laboratorike dhe masa olr ultratingull është deri edhe deri 95%. Megjithatë, vërtetimi përfundimtar fitohet vetëm pas procedurës diagnostike invasive (amniocentaza ose biopsia-horion)
A ekziston rrezik nga shkakëtim i abortit të padëshiruar gjatë vetë procedurës?
Me vetë faktin se e gjithë procedura është e parrezikshme, e thjeshtë dhe nuk është e shtrejntë, skriningu prenatal rekomandohet tek secila grua shtatzënë*
(* Me rekomandimet e The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG Practice Bulletin No. 77: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology 2007; 109(1):217-228)