Цистична фиброза: генетско тестирање, рана детекција, симптоми и третман

Цистичната фиброза е прогресивна, наследна и често, животозагрозувачка болест која предизвикува сериозно оштетување на органите на респираторниот и дигестивниот систем. Се проценува дека повеќе од 70.000 луѓе ширум светот имаат цистична фиброза, a бројката варира на различни континтенти.

Цистичната фиброза е предизвикана од мутации на посебен ген наречен CFTR ген. Иако повеќе од 1700 различни мутации можат да предизвикаат цистична фиброза, приближно 120 се одговорни за повеќето случаи на цистична фиброза. Овие мутации влијаат на движењето на солта и водата во и надвор од клетките кои се одговорни за производство на пот, слуз и дигестивни течности. Кај луѓето со цистична фиброза, овие течности се погусти и лепливи и со тоа ги затнуваат каналите, цевчињата и другите места во организмот каде се каде се излачуваат и со тоа влијаат на функцијата на белите дробови, панкреасот, црниот дроб, цревата и дигестивниот систем.

Луѓето со цистична фиброза може да имаат повеќе симптоми кои варираат во зависност од тежината на болеста. Некои луѓе доживуваат благи до никакви симптоми до адолесценцијата или зрелата возраст. Симптомите може да вклучуваат солена пот, чести респираторни инфекции, кашлица, отежнато дишење, неухранетост и нетолеранција на физичка активност, меѓу другото. Цистичната фиброза може да предизвика континуирани белодробни респираторни инфекции што може да доведат до респираторна инсуфициенција.

Цистичната фиброза е автозомно рецесивно заболување, па затоа се потребни две копии од генетската мутација – по една од секој родител – за да се наследи болеста. Дури и ако родителите самите немаат цистична фиброза, тие би можеле да бидат носители на болеста. Да се биде носител значи дека некој има една копија од генетската мутација. Кога и двајцата родители се носители, постојат 25% шанси детето да се роди со цистична фиброза, 25% шанси детето да не е засегнато и 50% шанси самото дете да биде само носител.

Повеќето земји со висока преваленца на цистична фиброза, употребуваат скрининг тест за новородени кој ги вклучува најчестите мутации на генот CFTR. Неонаталниот скрининг е дел од јавно-здравствената програма на секоја земја чија цел е проверка на новороденчињата за генетски состојби, кратко по раѓањето. Освен тоа, цистичната фиброза може да се дијагностицира на која било возраст со тест за хлориди во пот или со генетски тест.

Постојат повеќе опции за третман кои можат да ги олеснат симптомите и да ги ограничат компликациите кај пациентите со цистипна фиброза. Се користат различни видови лекови, а меѓу најкористените третмани се антибиотиците за спречување на инфекции, антиинфламаторните лекови за намалување на отокот на дишните патишта, лековите за разредување на слузта, лековите за намалување на слузта во телото, земање на панкреатични ензими. Мажите со цистична фиброза можат да користат техники за асистирана репродукција како што е ин витро оплодување, за да го надминат проблемот со неплодноста. Исто така, постојат техники кои помагаат во одржувањето на дишните патишта и белите дробови чисти, како што се вежби за длабоко дишење или дренажа преку уреди за чистење на дишните патишта. Лицата со цистична фиброза, исто така, мора да побараат совет за исхрана, бидејќи имаат проблем со варењето на храната и апсорпцијата на потребните хранливи материи. За луѓето кои имаат поинтензивни симптоми, опциите за третман вклучуваат и хируршки интервенции на зафатените органи.

Модуларната терапија е откритие кое има за цел поправка или корекција на  дефектниот протеин кој е направен од генот CFTR. Бидејќи различните мутации предизвикуваат различни дефекти во протеинот, лековите што се развиени досега се ефикасни само кај луѓе со специфични мутации. Колку порано се дијагностицира цистична фиброза и се спроведе оваа терапија, толку подобра ќе биде прогнозата за засегнатата индивидуа.

Напредокот во медицината им овозможи на луѓето со цистична фиброза сега да живеат многу повеќе од она што било во минатото. Многу институции и истражувачки центри ширум светот работат напорно за нови достигнувања во проучувањето на оваа болест и пронаоѓањето на лекови.

Неонаталниот скрининг Oreana и неинвазивниот пренатален тест VERAgene кој се изработува во Авицена Лабораторија, може да детектира мутации кои го предизвикуваат класичниот фенотип на цистична фиброза заедно со многу други состојби.

Оваа содржина има информативен карактер и не треба да се сфаќа како медицински совет. Секогаш разговарајте со вашиот лекар за вашата состојба.

Прочитајте подетално за Oreana

Прочитајте подетално за VERAgene