fbpx
Infertiliteti është problem i shpeshtë mjekësor që ndikon në 15% e personave që përpiqen të kenë pasardhës. Në 30% deri në 50% e rasteve, mashkulli është faktori kryesor për pamundësinë e ngjizjes. Detektimi i shkaqeve gjenetike për infertilitetin e mashkullit mundëson diagnostikim të infertilitetit tek çiftet që mundohen të formojnë familje, dhe përveç kësaj dhe dhënie të rekomandimeve për hapat e mëtejshëm që duhet të ndërmerren (teknika të fekondimit artificial dhe këshillim relevant gjenetik). Spermatogjeneza është proces thelbësor që rregullohet nga shumë gjene specifike të lokalizuara në kromozomin Y. Shumica e këtyre  gjeneve vijnë në rajon specifik të njohur si rajoni i faktorit të azoospermisë (AZF) në krahun e gjatë të kromozomit Y të njeriut.

Mikrodelecionet e AZF njihen si çrregullimet strukturore më të shpeshta të kromozomeve dhe ato janë shkaku kryesor për infertilitetin e mashkullit.
Ndryshimet në këtë rajon janë të lidhura me anormalitete në prodhimin e spermës, dhe me atë deri në infertilitet. Mikrodelecionet e AZF janë një nga shkaqet kryesore për azosperminë (mungesë të plotë të spermës në ejakulat) dhe oligozoospermi të rëndë (më pak se 5 milionë spermatozoide në ejakulatin tek meshkujt).
Testi i ri që përpunohet në Laboratorin Avicena kryen detektim të ndryshimeve – delecioneve të kromozomeve  të AZF (AZFa, AZFb, AZFc) të kromozomit Y të njeriut,  me ndihmë të metodës RT-PCR.
Mostra e nevojshme: gjak
Koha e përpunimit: 1 ditë pune.

Ju qëndrojmë në dispozicion për pyetje dhe informacione plotësuese në
numrin 02 3179 00 1.

Ruajtjen dhe përpunimin e gabuar të ushqimit

Bakteret si Salmonella, Shigella dhe Campylobacter shpesh shkaktojnë ngërçe në stomak, diarre, nauze dhe të vjella, dhimbje koke, ethe. Simptomat zakonisht shfaqen 6 deri në 72 orë pas infektimit. Simptomat zakonisht zgjasin 4 deri në 7 ditë, ndonjëherë shumë më gjatë.
Këto baktere transmetohen kryesisht duke ngrënë ushqime të papërpunuara nga kafshët e infektuara (mish, pulë, vezë dhe produkte prej tyre) ose ushqime të prodhuara për prodhim masiv (çokollata, karamele, të gjitha llojet e produkteve të ëmbëlsirave) që nuk ruhen në temperaturën dhe mjedisin e duhur. .
Bakteret vriten nga gatimi i plotë i ushqimit (ushqimi i gatuar mirë). Shmangni mishin, shpendët ose vezët e papërpunuara ose të paziera. Shpendët dhe mishrat e tjerë – për shembull, hamburgerët, salsiçet dhe rrotullat e pjekura – nuk duhet të hahen nëse janë rozë në mes. Trajtimi i ushqimit – pasi bakteret mund të mbeten në duar, është shumë e rëndësishme që gjithmonë t’i lani duart tërësisht pas përdorimit të tualetit dhe para përgatitjes së ushqimit.

Larja jo e duhur e perimeve dhe frutave – mundësia e kontaktit me viruse

Norovirus, Rotavirus, Adenovirus, Astrovirus dhe Sapovirus janë vetëm disa nga viruset që shkaktojnë lloje të ndryshme të sëmundjeve gastrointestinale te njerëzit dhe shoqërohen me të përziera, ethe, të vjella…
Viruset shpesh fshihen pas produkteve të lara keq si frutat dhe perimet, dhe gjatë temperaturave të verës, ato kanë një shans të madh për t’u shumuar.
Në Laboratorin e Avicenës një paketë e plotë gastrointestinale-zbulimi i 17 shkaktarëve të infeksioneve gastrointestinale 6 viruse (Norovirus G I, Norovirus G II, Rotavirus, Adenovirus, Astrovirus Sapovirus), 9 baktere (Salmonella Species, Salmonella ENTERERICA SEROVARICA Shigellagella species, Shinerica Shinerex. , Llojet Campylobacter, Campylobacter jejuni, Campylobacter coli) DHE 2 FUNGI (Candida albicans dhe specie Candida), me metodën MULTIPLEX REAL-TIME PCR.

MOTI I NXEHTË DHE LAGËSHTIA – Rrit mundësinë e pickimit të rriqrave

Pranvera ka ardhur, po ashtu edhe mikrobet dhe shqetësimet e tjera që shoqërohen me temperaturat e larta. Infeksionet, të cilat janë normale dhe të shoqëruara me temperaturë, mund të jenë të lehta, por edhe më serioze. Këto ditë flitet shumë për rreziqet e rriqrave dhe mushkonjave dhe sëmundjet që ato mund t’i transmetojnë te njerëzit dhe kafshët. Ato janë të pranishme rregullisht në muajt e pranverës dhe verës, ndaj rreziku prej tyre është më i madh në këtë periudhë.
Sëmundja Lyme është një sëmundje shumësistemike që ka një ecuri subakute dhe kronike dhe shkaktohet nga bakteri Borrelia burgdorferi, i cili transmetohet nga rriqrat me pickimin e saj te bujtësi. Sëmundja prek fillimisht lëkurën dhe më pas zemrën, kyçet dhe sistemin nervor qendror.
Sëmundja Lyme manifestohet me ënjtje dhe skuqje lokale në vendin e pickimit dhe në zonën përreth, 3-32 ditë pas incidentit. Skuqja lokale është e ngrohtë dhe zakonisht jo e dhimbshme. Në 50% të pacientëve, ndryshime të njëjta mund të ndodhin në pjesë të tjera të trupit dhe në 15% të pacientëve, ndryshime të lëkurës mund të mos ndodhin. Përveç ndryshimeve të lëkurës, mund të shfaqen ethe, të dridhura, keqtrajtim, dhimbje koke dhe nyje limfatike rajonale të zmadhuara.
Laboratori Avicena ju ofron një vlerësim të plotë të shëndetit tuaj. Një test i ri, modern, indirekt i imunofluoreshencës për zbulimin e antitrupave IgG dhe IgM në Borrelia burgdorferi. Ky test është thelbësor për diagnozën e sëmundjes Lyme për shkak të ndjeshmërisë dhe specifikës së lartë, kohës së shkurtër për të marrë një përgjigje përfundimtare (një ditë) dhe faktit që kultivimi i borreliozës është shumë i vështirë, afatgjatë dhe jo i besueshëm.

TEMPERATURA TË RRITUR – Rritet mundësia e pickimit të mushkonjave

Leishmanioza është një sëmundje parazitare e shkaktuar nga një protozoar (parazit njëqelizor) i gjinisë Leishmania. Transmetohet nga pickimi i disa llojeve të mushkonjave (të cilat janë të pranishme edhe në vendin tonë, dhe janë të ndryshme nga mushkonjat e zakonshme), të cilat më parë kanë kafshuar një qen të infektuar me këtë parazit. Paraziti sulmon sistemin mbrojtës të trupit dhe nëse nuk trajtohet, mund të zhvillohet në një sëmundje serioze.
Leishmanioza karakterizohet me simptoma që në pamje të parë janë të ngjashme me të gjitha simptomat e tjera që tregojnë imunitet të reduktuar, p.sh. ulje të oreksit, temperaturë, dobësi, lodhje, anemi, plagë në vendin e pickimit të mushkonjave, letargji dhe të tjera.
Laboratori Avicena ju ofron testin më modern për diagnostikimin e leishmaniozës dhe sqarimin e statusit imunitar. RIDASCREEN ® Leishmania Ab Test, imunoassay enzimë (EIA) nga prodhuesi gjerman R-Biopharm për përcaktimin sasior të antitrupave specifikë IgG kundër Leishmania infantum në gjak.

Pranvera arriti, si edhe mikrobet dhe bezditë e tjera që shkojnë së bashku me temperaturat e larta. Infeksionet, që janë shfaqje normale dhe që i ndjek temperatura e rritur, mund të jenë të ëmbla, por edhe vdekjeprurëse. Këto ditë flitet se rreziku nga Rriqrat dhe mushkonjat dhe sëmundjet që ata mund t’i transemtojnë tek njerëzit dhe kafshët. Ato gjenden rregullisht në muajt pranverorë dhe verorë, dhe prandaj edhe rreziku nga ato është më i madh këtë periudhë.

Çfarë është sëmundja e Llajmit (Lyme disease) dhe kush e shkakëton?

Sëmundja e Llajmit është sëmundje multisisteme që ka rrjedhë subakute dhe kronike, dhe e shkakëton bakteria Borrelia burgdorferi, që e transmeton rriqra me pickimin e tij tek vendasi. Kjo sëmundje së pari e përfshin lëkurën dhe pas saj zemrën, nyjet dhe sistemin qendror nervor. Sëmundja e Llajmit manifestohet me shfaqje të ejntjes lokale dhe skuqje në vendin e pickimit dhe përreth saj dhe ajo 3 -32 ditë pas aksidentit. Skuqja lokale është e ngrohtë dhe zakonisht nuk është e dhimbshme. Tek 50% e pacientëve ndryshime identike mund të shfaqen dhe në pjesë të tjera të trupit, dhe tek 15% të pacientëve mund të shfaqen ndryshime të lëkurës. Përveç ndryshimeve të lëkurës, mund të shfaqet edhe temperaturë e lartë, ethe, raskapitje, dhimbje koke dhe zmadhim të nyjeve limfatike rajonale.

Përderisa sëmundja nuk njihet dhe nuk mjekohet, pas 6-8 javësh zhvillohet faza e dytë e sëmunjdes, që karakterizohet me simptome neurologjike, shfaqje të dhimbjeve në nyjet dhe simptoma kardiologjike.

Faza e tretë shfaqet tek persona të pa mjekuar tek të cilët pas dhjetë muajsh ose më shumë viteve zhvillohen dëmtime të përhershme tek organet e prekura.

Si vendoset diagnoza?

Laboratori Avicena ju ofron vlerësim komplet të gjendjes tuaj shëndetësore. Test, i ri, bashk ëkohor, imunofluoreshent indirekt për detektim të antitrupave IgG dhe IgM që Borrelia burgdorferi sensu lato në serum human dhe IgG në tretje alkoolike – RIDA®FLOUR Borrelia burgdorferi. Ky test ndërmerr vend qendror gjatë diagnozës së sëmundjes së Llajmit për shkak të senzibilitetit dhe specificitetit të lartë, koha e shkurtër e fitimit të përgjigjes definitive (një ditë) dhe fakti se kultivimi e borelave është shumë e vështirë, afatgjate dhe e pasigurtë.

Leishmanioza (Kala Azar – “Vdekja e zezë”)

Leishmanioza është sëmundje parazitare që e shkakëton protozoa (parazit njëqelizor) nga lloji i Leishmania. Transmetohet me kafshim të llojeve të caktuar të mushkonjave, (që gjenden edhe tek ne, dhe dallohen nga mushkonjat e zakonshme), që paraprakisht kanë kafshuar qen që ka qënë i infektuar nga ky parazit. Paraziti e sulmon sistemin mbrojtës të organizmit dhe nëse nuk mjekohet, mund të shkojë në sëmundje të rëndë dhe të çojë deri në pasoja vdekjeprurëse.

Pamja klinike

Leishmanioza karakterizohet me simptoma që në pamje të parë janë të ngjashme me të gjitha simptomat e tjera që tregojnë në imunitet të zvogëluar, domethënë, oreks të zvogëluar, ethe, dobësim, lodhje, anemi, plagë në vendin e kafshimit nga mushkonja, raskapitje etj.

Prezantohet në tre forma:

– Lëkurore (të lëkurës)

– Mukotike (të lëkurës – mukozës)

– Kala-Azar (Vdekja e zezë, me prekje të organeve)

Në vit në botë sëmuren rreth 1,5 milionë njerëz nga forma e lëkurës, dhe rreth 1,5 milionë njerëz nga Kala Azar. Koha në inkubacion (periudha kohore nga pickimi, deri në shfaqje të simptomave të sëmundjes) është nga 7 ditë deri në disa muaj për formën e lëkurës, dhe disa 10-tra ditë deri në disa vjet për formën e organeve të brendshme – Kala Azar.

Diagnoza

Laboratori Avicena ju ofron test më bashkëkohor për diagnostifikim të leishmaniozës dhe shpjegim të statusit imunologjik. RIDASCREEN ® Leishmania Аb Тест, imunoanalizë enzimore (EIA) e prodhuesit gjerman R-Biopharm për përcaktim – kuantitativ të antitrupave specifike IgG kundër Leishmania infantum në serumin njerëzor.

PËRGJIGJE TË PYETJEVE MË TË SHPESHTA PËR VERAGENE

Çfarë paraqet NIPT – testi prenatal joinvasiv?

NIPT është shkurtesë për test prenatal joinvasiv (Non-invasive Prenatal Testing). Ky është test që mund të bëhet tek gratë shtatzëna gjatë shtatzënisë ose pas javës së 10-të gestacionale të shtatzënisë që të ekzaminohen gjendje të caktuara gjenetike tek fetusi. Testet NIPT bëjnë analizë të cfDNA fetale, që kalon nëpërmjet placentës dhe qarkullon në gjakun e nënës. Me analizë të ADN-së fetale mund të identifikohen gjendje të caktuara gjenetike tek fetusi, si edhe gjinia e fetusit.

Testi NIPT është i një rëndësie të madhe për çdo grua shtatzënë, sepse mundëson mënyrë precize dhe të sigurt për testimin e fetusit për çrregullime gjenetike që para lindjes. Para fillimit të këtij testi revolucionar, opsionet për testim ishin ose skriningu biokimik në kombinim me ultratingull ose diagnostikim prenatal invasiv si për shembull amniocenteza ose marrja e mostrave nga vilet korionike (CVS).

Çfarë janë gjendjet gjenetike?

Gjendjet gjenetike janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga ndryshime të padëshiruara në gjenomin që ndodhin gjatë kohës së ngjizjes. Me testin zbulohen tre lloje të gjendjeve gjenetike:

•      Aneuploidi janë gjendje gjenetike që shfaqen kur kromozomi ka kopje plotësuese (trisomi) ose kur i mungon kopje (monosomi)

•      Mikrodelecione janë gjendje gjenetike të shkaktuara nga fshirja e një pjese të kromozomit.

•      Sëmundje monogjenetike janë gjendje gjenetike ku lindin ndryshime patologjike në një gjen.

Çfarë paraqet VERAgene?

VERAgene është testi prenatal joinvasiv gjithëpërfshirës momentalisht i vetmi në tregun tonë që kryhen skrining të njëkohshëm të aneuploidive, mikrodelecioneve dhe 100 sëmundjeve monogjenetike. VERAgene, para së gjithash është i sigurt edhe për nënën edhe për fetusin. Nga një mostër ekskluzivisht shumë e vogël nga gjaku venoz i nënës dhe me bris gojor nga babai biologjik, mund të vlerësohet saktësisht gjendja shëndetësore e fetusit në fazën më të hershme të shtatzënisë. Mund ta bëjë çdo grua shtatzënë duke filluar nga java e 10-të gestacionale e shtatzënisë, ka saktësi të lartë prej 99% dhe paraqet test të vetëm të llojit të tillë në tregun tonë që përfshin mostër nga të dy prindërit.

Cilat çrregullime detektohen me VERAgene?

Me VERAgene kryhet testim për:

•     trisomi: Sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Patau;

•     aneuploidi të kromozomeve gjinore: sindroma Turner, sindromë e trefishtë X, sindroma Klinefelter, sindroma Jacobs, sindroma XXYY;

•     mikrodelecione: sindroma DiGeorge, sindroma 1p36 deletion, sindroma Smith-Magenis dhe sindroma Wolf-Hirschhorn;

•     100 sëmundje autosomale recesive dhe sëmundje X-të lidhura: beta-talasemi, fibrozë cistike, sëmundja Tay-Sachs, sëmundja Canavan, anemia e qelizave drapër, fenilketonuri, sindroma Alport dhe shumë të tjera.

Me skrining për aneuploidi, mikrodelecione dhe 2000 mutacione për 100 sëmundje monogjenetike, VERAgene siguron pamje gjithëpërfshirëse për shtatzëninë me ndihmë të vetëm një testi.

Rreziku kumulativ i fetusit të jetë i prekur nga një nga gjendjet gjenetike që ekzaminohen me VERAgene është 1 : 50 tek  shtatzëni me rrezik të mesëm deri në rrezik të lartë. Ky rrezik mund të jetë më i madh tek disa popullata etnike ku disa nga gjendjet gjenetike janë më të përfaqësuara.

 Çfarë paraqesin Sindroma Down, Sindroma Edwards dhe Sindroma Patau?

Sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga trisomitë kromozomale. Sindroma Down është e shkaktuar nga kopja plotësuese e kromozomit 21, ndërsa sindroma Edwards dhe sindroma Patau janë të shkaktuara nga kopje plotësuese të kromozimit 18 respektivisht të kromozomit 13. Sindroma Down karakterizohet me pengesë intelektuale dhe çrregullime kongjenitale dhe shfaqet përafërsisht tek 1 nga 700 shtatzëni, por është më e shpeshtë tek gra shtatzëna që kanë mbi 35 vjeç.

Sindorma Edwards dhe sindroma Patau janë më të rralla dhe shfaqen tek 1 nga 3000 respektivisht tek 1 nga 10000 shtatzëni. Këto sindroma karakterizohen me çrregullime të rënda kongjenitale dhe normë të rrallë të mbijetesës në vitin e parë të jetës.

Çfarë janë aneuploiditë të kromozomeve gjinore?

Kromozomet gjinore X dhe Y janë bartës të gjeneve që e përcaktojnë gjininë (gjinia femër – ХХ, gjinia mashkull ХУ). Aneuploiditë janë çrregullime gjenetike që shfaqen kur kromozomi gjinor ka kopje plotësuese ose kur i mungon kopje.

Gjendjet e tilla gjenetike më shpesh manifestohen me aftësi të çrregullt për riprodhim, vështirësi të vogla deri në vështirësi të mëdha në të mësuarin dhe probleme me sjelljen.

VERAgene i detekton këto aneuploidi të kromozomeve gjinore:

•        Sindroma Turner karakterizohet me praninë e një kromozomi-Х dhe mugnesë e kromozomit tjetër Х. Haset vetëm tek fëmijët të gjinisë femër (monosomi X, kariotip 45,Х0)

•        Sindroma e trefishtë X karakterizohet me praninë e kopjes plotësuese të kromozomit X. Haset vetëm tek fëmijët e gjinisë femër. (trisomi X, kariotip 47,ХХХ)

•        Sindroma Klinefelter karakterizohet me praninë e kopjes plotësuese të kromozomit X. Haset vetëm tek foshnjat e gjinisë mashkull (kariotip 47, XXY)

•        Sindroma Jacobs karakterizohet me prani të kopjes plotësuese të kromozomit Y. Haset vetëm tek fëmijët e gjinisë mashkull (kariotip 47,XYY)

Çfarë paraqesin mikrodelecionet?

Këto çrregullime gjenetike lindin me fshirjen e një pjese të kromozomit. Manifestohen me anomali kongjenitale dhe pengesë intelektuale. Pesha e simptomave varion në varësi nga madhësia dhe lokacioni i mikrodelecionit. Mikrodelecioni më i përfaqësuar është sindroma DiGeorge që shfaqet tek një në një mijë shtatzëni.

Çfarë janë sëmundjet monogjenetike?

Sëmundjet monogjenetike janë gjendje që janë të shkaktuara nga mutacioni në një gjen. Sëmundjet monogjenetike që i detekton VERAgene janë të lidhura me fenotip të moderuar deri të rëndë dhe me ndikim të konsiderueshëm mbi cilësinë e jetës. Këto sëmundje gjenetike manifestojnë simptoma siç janë anomali kongjenitale, vonesë në zhvillim, humbje të dëgjimit, verbëri, çrregullime metabolike etj.

Pse prindërit e ardhshëm duhet ta bëjnë testin VERAgene?

Ndryshe nga testet e tjera prenatale joinvasive, tani me VERAgene nga vetëm një test mund të bëhet skrining komplet i gjendjes shëndetësore të fetusit që në fazë shumë të hershme të shtatzënisë. VERAgene ka karakteristika superiore në lidhje me testet e tjera prenatale sepse është testi i vetëm në tregun tonë, që përfshin mostër nga të dy prindërit dhe testi i vetëm që ofron skrining të njëkohshëm për aneuploidi, mikrodelecione dhe 2000 mutacione të 100 sëmundjeve monogjenetike. Njëkohësisht, VERAgene ndryshe nga testet e tjera prenatale nuk ka kufizim në lidhje me moshën e prindërve të ardhshëm. Testi është i validuar për shtatzëni individuale dhe me binjakë si edhe për shtatzëni të arritura me teknika të riprodhimit të asistuar (IVF) dhe mund të kryhet pas javës së 10-të gestacionale. Me këtë test në mënyrë plotësuese kryhet edhe përcaktimi i gjinisë së fetusit.

Për të gjitha pyetjet e tjera, mund të telefononi në numrin 02 3179 001 dhe të bisedoni me përfaqësues të Laboratorit Avicena ose konsultohuni me gjinekologun tuaj në lidhje me testin.

Sa kushton testi VERAgene?

Çmimi për përpunimin e testit VERAgene është 37900 denarë dhe i njëjti është i disponueshëm për pagesë në këste.

Çdo vit më 7 prill, Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) feston Ditën Botërore të Shëndetit.
Këtë vit, nën moton “Planeti ynë, shëndeti ynë”, OBSH thekson se shëndeti ynë dhe shëndeti i planetit janë të lidhur pazgjidhshmërisht dhe nevoja për t’u fokusuar në krijimin e shoqërive të shëndetshme në një planet të shëndetshëm po bëhet gjithnjë e më e dukshme.
Këtë vit, OBSH fokusohet në ndryshimin e klimës, i cili prish shumë nga përcaktuesit socialë të shëndetit dhe mirëqenies së mirë dhe çon në çrregullime të jetesës, përkeqësim të pabarazive, përkeqësim të infrastrukturës dhe pengim të aksesit në kujdesin shëndetësor dhe mbështetje sociale.

Shikoni videon informuese të Organizatës Botërore të Shëndetësisë për Ditën e Shëndetësisë:

Intervistë me Matilda Taneska Stojanoska, M.Sc. – Biolog Molekular Embriolog, Drejtues i Laboratorit Molekular në Laboratorin Avicena

Laboratori Avicena prezantoi së fundmi testin prenatal joinvaziv më gjithëpërfshirës (NIPT) të gjeneratës së fundit – VERAgene. Ky test është i vetmi test joinvaziv që ekzaminon në të njëjtën kohë më shumë se njëqind gjendje gjenetike në fetus gjatë shtatzënisë. Megjithëse testet prenatale janë të njohura për ne, VERAgene është krejtësisht i ri në tregun tonë dhe është një zgjidhje unike dhe inovative për prindërit në pritje.

Për këtë po bisedojmë me Matilda Taneska Stojanoska, MA, biologe molekulare embriologe, shefe e departamentit molekular në Laboratorin Avicena, e cila do t’u përgjigjet pyetjeve më të shpeshta rreth testit të ri NIPT VERAgene.

Lexoni të gjithë intervistën e Femina.mk.