fbpx

Напредокот на науката доведе до развој на широка палета на лабораториски анализи, за секој период од животот на една жена. Голем број на жени се соочуваат со многу предизвици, од моментот на зачнување, па до раѓање на нивното дете. Лабораториските анализи и услуги се суштинска компонента во текот на секоја бременост, бидејќи обезбедуваат важни информации за следењето на здравјето на идната мајка и нејзиното бебе.

Во Авицена Лабораторија се достапни најголем број на рутински и специфични анализи кои се прават во текот на бременоста, а обезбедуваат корисни информации за здравјето на мајката и бебето.

ТЕСТ ЗА ПОТВРДА НА БРЕМЕНОСТ

Beta HCG – Одредување на нивото на Beta HCG служи како тест за бременост преку крв, како надополнување на домашниот тест за бременост.

ПРЕПОРАЧАНИ АНАЛИЗИ ВО ПРВ ТРИМЕСТАР ( 0-12 гестациска седмица )

Комплетна крвна слика, хемоглобин и седиментација  – Значително намалување на бројот на црвени крвни клетки (еритроцити), заедно со намалена вредност на хемоглобинот, укажуваат на можна анемија (слабокрвност), пореметување кое е често во бременоста, а е најчесто предизвикано од недостатокот на железо и фолна киселина (витамин B9).

Анализа на урина и уринокултура (микробиолошки преглед на урина).

Скрининг за инфективни заболувања преку крв и микробиолошки брисеви: TORCH,  HIV1/2, HBV, HCV.

Раниот скрининг и третман на инфекции е од клучно значење за правилен развој на фетусот и здравјето на бебињата за време на бременоста и по породувањето.

Овие тестови даваат информација дали моментално постои инфекција, како и тоа дали инфекцијата некогаш била присутна. Причинителите на овие инфекции можат да поминат низ плацентата и да предизвикаат компликации врз здравјето на бебето, во текот на бременоста или при самото породување.

ПРЕПОРАЧАНИ АНАЛИЗИ ВО ВТОР ТРИМЕСТАР ( 13-27 гестациска седмица )

PRISCA – (Prenatal Risk Calculation Software) опфаќа мерење на одредени маркери, кои циркулираат во крвта на мајката и се во директна врска со развојот и благосостојбата на плодот. Добиените вредности, се комбинираат со други значајни параметри како возраста и здравствената состојба на пациентката, како и мерките на плодот направени со ултразвук (гинеколошко ЕХО). По компјутерската пресметка на сите податоци со софтверската програма, се добива крајниот резултат, кој укажува колкав е ризикот да плодот има една од следните аномалии: Даунов синдром, Едвардсов синдром и дефект на неврална цевка.

Разгледај PRISCA брошура

VERAgene/VERACITY –

VERAgene и VERACITY претставуваат најнова генерација неинвазивни пренатални тестoви за генетски нарушувања кај плодот за време на бременоста. Тестовите користат технологија заснована врз најсовремени истражувања и развој во молекуларната генетика и дијагностика.

VERAgene и VERACITY се развиени од извонреден научен тим со над 25-годишно искуство во областа на пренаталната дијагностика, молекуларна медицина, геномика, транскриптомика и биоинформатика.

✅Валидирани се за едничена, близначка бременост и бремености по пат на вештачко оплодување.✅Тестовите се целосно безбедни за мајката и нејзиното бебе.✅Тестовите се преферирани поради нивната точност и висока прецизност од 99%.✅Може да се направат почнувајќи од 10 недела на бременоста.

За да се изработи VERAgene потребен е примерок од двајцата родители.♀За да се изработи VERACITY потребен е примерок од мајката.За подетални информации во врска со тестовите и цените посетете ги линковите:

Комплетна крвна слика, хемоглобин и седиментација.

ТРЕТ ТРИМЕСТАР ( 28-40 гестациска седмица )

oGTT (Оral Glucose Tolerance Test) – тестот за толеранција на гликоза помага во дијагностицирање на гестациски дијабет – покачено ниво на гликоза во крвта што се развива за време на бременоста.

Вообичаено, се препорачува бремените жени да направат тест помеѓу 24-та и 28-та недела од бременоста. Тестот може да се направи и порано, доколку се присутни знаци и симптоми на дијабет или постои историја на гестациски дијабет во претходна бременост, секако во консултација со лекар.

Group B Streptococcus – се прави преку брис пред породување, со цел навремено да се спречи можна инфекција, која може да се пренесе на бебето.

Комплетна крвна слика, хемоглобин и седиментација.

Уринокултура (микробиолошки преглед на урина).

Авицена Лабораторија ви овозможува да ги направите сите анализи на едно место!

Соодветните цени на анализите можете да ги погледнете на следниот линк.

Овој текст е од информативен карактер, а наведените анализи се прават со претходна консултација со матичниот гинеколог. Во зависност од здравствената состојба на трудницата, гинекологот може да побара да се направат и дополнителни анализи.

Неплодноста е чест медицински проблем кој влијае на 15% од лицата кои се обидуваат да добијат потомство. Во 30% до 50% од случаите, мажот е главниот фактор за неможноста за зачнување.

Детекција на постоење на генетски причини за машка неплодност овозможува дијагноза на неплодност кај двојки кои се обидуваат да формираат семејство, а освен тоа и давање препораки за понатамошни чекори кои треба да се преземат (техники на вештачко оплодување и соодветно генетско советување).

Сперматогенезата е суштински процес кој се регулира од многу специфични гени лоцирани на Y хромозомот. Повеќето од овие гени се наоѓаат во специфичен регион познат како регион на факторот на азооспермија (AZF) на долгиот крак на човечкиот Y хромозом.

Микроделециите на AZF се препознаваат како најчести структурни хромозомски абнормалности и тие се главната причина за машката неплодност.

Промените во овој регион се поврзани со абнормалности во производство на сперма, а со тоа и до неплодност. Микроделециите на AZF се една од главните причини за азооспермија (целосно отсуство на  сперма во ејакулатот) и тешка олигозооспермија (помалку од 5 милиони сперматозоиди во ејакулатот кај мажите.)

Новиот тест кој се работи во Авицена Лабораторија врши детекција на хромозомски промени-делеции на AZF (AZFa, AZFb, AZFc) на човечкиот Y-хромозом, со помош на RT-PCR метода.

Потребен примерок: крв

Време на изработка: 1 работен ден.

Во стоиме на располагање за дополнителни прашања и информации на 02 3179 001.

НЕПРАВИЛНО ЧУВАЊЕ И ОБРАБОТКА НА ХРАНАТА – Предизвик за развој на бактерии

Бактериите како  Salmonella, Shigella и Campylobacter често предизвикуваат грчеви во стомакот, пролив, гадење и повраќање, главоболка, треска. Симптомите обично се јавуваат од 6 до 72 часа после заразувањето. Симптомите обично траат од 4 до 7 дена, понекогаш многу подолго.

Воглавно, овие бактерии се пренесуваат со јадење на недоволно зготвена храна направена од заразени животни (месо, пилешко, јајца и производи направени од нив) или храна произведена за широко производство (чоколади, бомбони, секакви видови кондиторски производи) кои не се чувани на соодветна температура и средина.

Бактериите се уништуваат со комплетно готвење на храната (добро термички обработена храна). Избегнувајте живо или недоволно зготвено месо, месо од живина или јајца. Месото од живина и другото месо – на пример, хамбургери, колбаси и ролати од печено месо – не треба да се јадат ако во средината се розеви. Ракување со храна – бидејќи бактеријата може да остане на рацете, многу е важно рацете секогаш да се мијат темелно после користење на тоалетот и пред приготвување на храна.

Прочитајте совети за како да спречите заболување од Салмонела…

НЕПРАВИЛНО МИЕЊЕ НА ЗЕЛЕНЧУКОТ И ОВОШЈЕТО – Зголемена шанса за допир со вируси

Norovirus, Rotavirus, Adenovirus, Astrovirus и Sapovirus се само дел од вирусите кои предизвикуваат најразлични видови на гастроинтестинални заболувања кај луѓето а се пропратени со гадење, покачена телесна температура, повраќање

Вирусите најчесто се кријат позади не добро измиените продукти како овошјето и зеленчукот, а во текот на летните температури, за нив е одлична шанса да се размножат.

ВО АВИЦЕНА ЛАБОРАТОРИЈА Е ДОСТАПЕН ЦЕЛОСЕН ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЕН ПАКЕТ-ДЕТЕКЦИЈА НА 17 ПРИЧИНИТЕЛИ НА ГАСТРОИНТЕСТИНАЛНИ ИНФЕКЦИИ 6 ВИРУСИ (Norovirus G I,Norovirus G II, Rotavirus, Adenovirus, Astrovirus Sapovirus), 9 БАКТЕРИИ (Salmonella species, Salmonella enterica serovar enteritidis, Salmonella enterica serovar typhimurium, Shigella species, Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Campylobacter species, Campylobacter jejuni, Campylobacter coli) И 2 ГАБИЧКИ (Candida albicans и Candida species), со МУЛТИПЛЕКС REAL-TIME PCR метода.

Погледнете ја цената на гастроинтестиналниот пакет на следниот линк.

ТОПЛО И ВЛАЖНО ВРЕМЕ – Зголемена шанса за убод од крлеж

Пролетта пристигна, како и микробите и другите непријатности кои одат заедно со високите температури. Инфекциите, кои се нормална појава и кои ги следи зголемената температура, можат да бидат благи, но и по сериозни. Деновиве многу се говори за опасноста од крлежите и комарците и болестите кои тие може да ги пренесат на луѓето и животните. Редовно ги има во пролетните и летните месеци, па затоа и опасноста од нив е поголема во овој период.

Лајмската болест е мултисистемско заболување кое има субакутен и хроничен тек, а го предизвикува бактеријата Borrelia burgdorferi, која ја пренесува крлежот со својот убод на домаќинот. Оваа болест првенствено ја зафаќа кожата, а потоа срцето, зглобовите и централниот нервен систем.

Лајмската болест се манифестира со појава на локален оток и црвенило на местото на убодот и во околината и тоа 3-32 дена по инцидентот. Локалното црвенило е топло и обично не е болно. Кај 50% од пациенетите идентични промени може да се јават и на други делови од телото, а кај 15% пациенти може да не се јават кожни промени. Освен промените на кожата, може да се јави и покачена температура, треска, малаксаност, главоболка и зголемување на регионалните лимфни јазли.

Авицена Лабораторија ви нуди комплетна проценка на вашата здравствена состојба. Нов, современ, индиректен имунофлуоресцентен тест за детекција на IgG и IgM антитела кaј Borrelia burgdorferi. Овој тест зазема централно место при дијагнозата на Лајмската болест заради високата сензитивност и специфичност, краткото време на добивање на дефинитивен одговор (еден ден ) и фактот дека култивацијата на борелиите е многу тешка, долготрајна и несигурна.

Погледнете ја цената на анализата на Borrelia burgdorferi на следниот линк.

ЗГОЛЕМЕНИ ТЕМПЕРАТУРИ – Зголемена шанса за убод од комарец

Лајшманиозата e паразитско заболување што го предизвикува протозоа (едноклеточен паразит) од родот – Leishmania. Се пренесува со каснување на одредени видови на комарци, (кои ги има и кај нас, а се разликуваат од обичните комарци), кои претходно каснале куче кое е заразено од овој паразит. Паразитот го напаѓа одбранбениот систем на организмот и ако не се лекува, може да прерасне во сериозно заболување.

Лајшманиозата се карактеризира со симптоми кои на прв поглед се слични со сите други симтоми кои укажуваат на намален имунитет, односно, намален апетит, треска, слабеење, замор, анемија, ранички на местото на каснување од комарецот, омалаксаност и др.

Авицена Лабораторија ви нуди најсовремен тест за дијагностицирање на лајшманиоза и разјаснување на имунолошкиот статус. RIDASCREEN ® Leishmania Аб Тест, ензимска имуноанализа (EIA) на германскиот производител R-Biopharm за квантитативнa детерминација на специфични IgG антитела против Leishmania infantum во крв.

Погледнете ја цената на анализата на Leishmania на следниот линк.

Пролетта пристигна, како и микробите и другите непријатности кои одат заедно со високите температури. Инфекциите, кои се нормална појава и кои ги следи зголемената температура, можат да бидат благи, но и по сериозни. Деновиве многу се говори за опасноста од крлежите и комарците и болестите кои тие може да ги пренесат на луѓето и животните. Редовно ги има во пролетните и летните месеци, па затоа и опасноста од нив е поголема во овој период.

Што е Лајмска болест (Lyme disease) и кој ја предизвикува?

Лајмската болест е мултисистемско заболување кое има субакутен и хроничен тек, а го предизвикува бактеријата Borrelia burgdorferi, која ја пренесува крлежот со својот убод на домаќинот. Оваа болест првенствено ја зафаќа кожата, а потоа срцето, зглобовите и централниот нервен систем.

Лајмската болест се манифестира со појава на локален оток и црвенило на местото на убодот и во околината и тоа 3-32 дена по инцидентот.

Локалното црвенило е топло и обично не е болно. Кај 50% од пациенетите идентични промени може да се јават и на други делови од телото, а кај 15% пациенти може да не се јават кожни промени. Освен промените на кожата, може да се јави и покачена температура, треска, малаксаност, главоболка и зголемување на регионалните лимфни јазли.

Доколку болеста не се препознае и не се лекува, после 6-8 недели се развива вториот стадиум на болеста, кој се карактеризира со невролошки симптоми, појава на болки во зглобовите и кардиолошки симптоми.

Третиот стадиум настапува кај нелекувани лица кај кои после десет месеци или повеќе години се развиваат трајни оштетувања на зафатените органи.

Како се поставува дијагноза?

Авицена Лабораторија ви нуди комплетна проценка на вашата здравствена состојба. Нов, современ, индиректен имунофлуоресцентен тест за детекција на IgG и IgM антитела кaј Borrelia burgdorferi. Овој тест зазема централно место при дијагнозата на Лајмската болест заради високата сензитивност и специфичност, краткото време на добивање на дефинитивен одговор (еден ден ) и фактот дека култивацијата на борелиите е многу тешка, долготрајна и несигурна.

Лајшманиоза

Лајшманиозата e паразитско заболување што го предизвикува протозоа (едноклеточен паразит) од родот – Leishmania. Се пренесува со каснување на одредени видови на комарци, (кои ги има и кај нас, а се разликуваат од обичните комарци), кои претходно каснале куче кое е заразено од овој паразит. Паразитот го напаѓа одбранбениот систем на организмот и ако не се лекува, може да прерасне во сериозно заболување.

Клиничка слика

Лајшманиозата се карактеризира со симптоми кои на прв поглед се слични со сите други симтоми кои укажуваат на намален имунитет, односно, намален апетит, треска, слабеење, замор, анемија, ранички на местото на каснување од комарецот, омалаксаност и др.

Се презентира во три форми:

· Кутана (кожна)

· Мукокутана (кожно-слизокожна)

· Кала-Азар (со зафаќање на органите)

Годишно во светот заболуваат околу 1,5 милиони луѓе од кожниот облик, и околу 1,5 милиони луѓе од Кала Азар. Времето на инкубација (временскиот период од убодот, до појавата на првите симптоми на болеста), изнесува од 7 дена до неколку месеци за кожната форма, и 10-тина дена до неколку години за висцералната форма – Кала Азар.

Дијагноза

Авицена Лабораторија ви нуди најсовремен тест за дијагностицирање на лајшманиоза и разјаснување на имунолошкиот статус. RIDASCREEN ® Leishmania Аб Тест, ензимска имуноанализа (EIA) на германскиот производител R-Biopharm за квантитативнa детерминација на специфични IgG антитела против Leishmania infantum во крв.

Што претставува NIPT- неинвазивен пренатален тест?

NIPT е кратенка за неинвазивен пренатален тест (Non-invasive Prenatal Testing). Ова е тест кој може да се прави кај бремени жени во текот на или после 10-тата гестациска недела од бременоста за да се проверат одредени генетски состојби кај фетусот. NIPT тестовите прават анализа на феталната cfDNA, која преминува преку плацентата и циркулира во крвта на мајката. Со анализа на феталната ДНК може да се идентификуваат одредени генетски состојби кај фетусот, како и полот на плодот.

NIPT тестот е од големо значење за секоја трудница, бидејќи овозможува прецизен и безбеден начин за тестирање на плодот за генетски нарушувања уште пред раѓањето. Пред воведувањето на овој револуционерен тест, опциите за тестирање беа или биохемискиот скрининг во комбинација со ултразвук или инвазивна пренатална дијагностика како на пример амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS).

Што претставува VERACITY?

VERACITY е неинвазивен пренатален тест од најновата генерација, кој ја анализира феталната cfDNA со цел детекција на потенцијални генетски нарушувања кај фетусот. VERACITY е прецизен неинвазивен пренатален тест и може да го направи секоја трудница почнувајќи од 10-та гестациска недела на бременоста.

Кои нарушувања се детектираат со VERACITY?

Со VERACITY се врши тестирање за:

  • трисомии: Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патау синдром;
  • анеуплоидии на полови хромозоми: Тарнеров синдром, троен Х-синдром, Клинефелтеров синдром, Јакобсов синдром, XXYY синдром;
  • микроделеции: DiGeorge синдром, 1p36 deletion синдром, Smith-Magenis синдром и Wolf-Hirschhorn синдром;

Зошто VERACITY е важен за мојата бременост?

VERACITY е многу важен тест бидејќи обезбедува безбеден и комплетен скрининг на здравствената состојба на фетусот уште во многу рана фаза од бременоста. VERACITY е неинвазивен пренатален тест од новата генерација кој има значително голема точност (>99%) и нема ризик за мајката и плодот.

Што се Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром?

Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром се генетски нарушувања предизвикани од хромозомски трисомии. Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителна копија на хромозомот 21, додека Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се предизвикани од дополнителна копија на хромозомот 18 односно 13. Дауновиот синдром се карактеризира со интелектуална попреченост и вродени абнормалности и се јавува приближно кај 1 од 700 бремености, но е почест кај бремени жени кои имаат над 35 години.

Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се поретки и се јавуваат кај 1 од 3000 односно 1 од 10000 бремености. Овие синдроми се карактеризираат со тешки вродени абнормалности и ретка стапка на преживување по првата година од животот.

Што се анеуплоидии на полови хромозоми?

Половите хромозоми X и Y се носители на гени кои го определуваат полот (женски пол – ХХ, машки пол ХУ). Анеуплоидиите се јавуваат кога половиот хромозом има дополнителна копија или кога му недостасува копија.

Ваквите генетски состојби најчесто се манифестираат со нарушена способност за репродукција, благи до тешки потешкотии во учењето и проблеми со однесувањето.

VERACITY ги детектира следните анеуплоидии на половите хромозоми:

Тарнеров синдром се карактеризира со присуство на еден Х-хромозом и отсуство на другиот Х хромозом. Се среќава само кај женските деца (моносомија X – кариотип 45,Х0)

Троен X-синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај женските деца (трисомија X – кариотип 47,ХХХ)

Клинефелтеров синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај машките деца  (кариотип 47, XXY)

Јакобсов синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на  Y хромозомот. Се среќава само кај машките деца (кариотип 47,XYY)

Што се микроделеции?

Овие генетски нарушувања настануваат со бришење на дел од хромозомот. Се манифестираат со вродени аномалии и интелектуална попреченост. Тежината на симптомите варира во зависност од големината и локацијата на микроделецијата. Најзастапена микроделеција е DiGeorge синдром кој што се јавува кај една од илјада бремености.

Зошто да го изберам VERACITY?

VERACITY е неинвазивен пренатален тест од новата генерација со точност од 99%. Високата точност на VERACITY е докажана во повеќе клинички студии за валидација користејќи неколку илјадници примероци. VERACITY е безбеден неинвазивен тест за мајката и за фетусот бидејќи потребен примерок за овој тест е само венска крв од мајката.

VERACITY тестот е валидиран за единечна и близначка бременост  како и за бремености постигнати со техники на асистирана репродукција (ИВФ, вклучително и бремености со донирани јајце клетки) и може да се направи по 10-тата гестациска недела. Со овој тест дополнително се врши и одредување на полот на плодот.

За сите останати прашања, може да се јавите на 02 3179 001 и да разговарате со претставник на Авицена Лабораторија или консултирајте се со вашиот гинеколог во врска со тестот.

Колку чини тестот VERACITY?

Цената за изработка на тестот VERACITY е 31900 денари и истиот е достапен на рати.

Што претставува NIPT- неинвазивен пренатален тест?

NIPT е кратенка за неинвазивен пренатален тест (Non-invasive Prenatal Testing). Ова е тест кој може да се прави кај бремени жени во текот на или после 10-тата гестациска недела од бременоста за да се проверат одредени генетски состојби кај фетусот. NIPT тестовите прават анализа на феталната cfDNA, која преминува преку плацентата и циркулира во крвта на мајката. Со анализа на феталната ДНК може да се идентификуваат одредени генетски состојби кај фетусот, како и полот на плодот.

NIPT тестот е од големо значење за секоја трудница, бидејќи овозможува прецизен и безбеден начин за тестирање на плодот за генетски нарушувања уште пред раѓањето. Пред воведувањето на овој револуционерен тест, опциите за тестирање беа или биохемискиот скрининг во комбинација со ултразвук или инвазивна пренатална дијагностика како на пример амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS).

Што се генетски состојби?

Генетски состојби се генетски нарушувања предизвикани од несакани промени во геномот што се случуваат за време на зачнувањето. Со тестот се откриваат три типа на генетски состојби:

  • Aнеуплоидии се генетски состојби кои се јавуваат кога хромозомот има дополнителна копија (трисомија) или кога му недостасува копија (моносомија).
  • Mикроделециите се генетски состојби предизвикани од бришење на дел од хромозомот.
  • Моногенетски болести се генетски состојби при кои настануваат патолошки промени во еден ген.

Што претставува VERAgenе?

VERAgene е единствениот сеопфатен неинвазивен пренатален тест моментално на нашиот пазар кој врши истовремен скрининг на aнеуплоидии, микроделеции и 100 моногенетски болести. VERAgene, е пред сè, целосно безбеден и за мајката и за фетусот. Од исклучително мал примерок од венската крв на мајката и со букален брис од биолошкиот татко, може точно да се процени здравствената состојба на плодот во најраната фаза од бременоста. Може да го направи секоја трудница почнувајќи од 10-та гестациска недела на бременоста, има висока точност од 99% и претставува единствен тест од ваков тип на нашиот пазар кој вклучува примерок од двајцата родители.

Кои нарушувања се детектираат со VERAgene?

Со VERAgene се врши тестирање за:

  • трисомии: Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патау синдром;
  • анеуплоидии на полови хромозоми: Тарнеров синдром, троен Х-синдром, Клинефелтеров синдром, Јакобсов синдром, XXYY синдром;
  • микроделеции: DiGeorge синдром, 1p36 deletion синдром, Smith-Magenis синдром и Wolf-Hirschhorn синдром;
  • 100 автозомно рецесивни и X-поврзани заболувања: бета-таласемија, цистична фиброза, Tay-Sachs-ова болест, Canavan-ова болест, српеста анемија, фенилкетонурија, Alport синдром и многу други.

Со скринингот за анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутации за 100 моногенетски болести, VERAgene обезбедува сеопфатна слика за бременоста со помош на само еден тест.

Кумулативниот ризик фетусот да биде засегнат од една од генетските состојби кои се испитуваат со VERAgene e 1:50 кај умерено до високоризични бремености. Овој ризик може да биде поголем кај некои етнички популации каде некои од генетските состојби се позастапени.

Што претставуваат Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром?

 Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром се генетски нарушувања предизвикани од хромозомски трисомии. Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителна копија на хромозомот 21, додека Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се предизвикани од дополнителна копија на хромозомот 18 односно 13. Дауновиот синдром се карактеризира со интелектуална попреченост и вродени абнормалности и се јавува приближно кај 1 од 700 бремености, но е почест кај бремени жени кои имаат над 35 години.

Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се поретки и се јавуваат кај 1 од 3000 односно 1 од 10000 бремености. Овие синдроми се карактеризираат со тешки вродени абнормалности и ретка стапка на преживување по првата година од животот.

Што се анеуплоидии на полови хромозоми?

Половите хромозоми X и Y се носители на гени кои го определуваат полот (женски пол – ХХ, машки пол ХУ). Анеуплоидиите се генетски нарушувања кои се јавуваат кога половиот хромозом има дополнителна копија или кога му недостасува копија.

Ваквите генетски состојби најчесто се манифестираат со нарушена способност за репродукција, благи до тешки потешкотии во учењето и проблеми со однесувањето.

VERAgene ги детектира следните анеуплоидии на половите хромозоми:

• Тарнеров синдром се карактеризира со присуство на еден Х-хромозом и отсуство на другиот Х хромозом. Се среќава само кај женските деца (моносомија X, кариотип 45,Х0)

• Троен X-синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај женските деца (трисомија X, кариотип 47,ХХХ)

• Клинефелтеров синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај машките деца  (кариотип 47, XXY)

• Јакобсов синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на  Y хромозомот. Се среќава само кај машките деца (кариотип 47,XYY)

Што претставуваат микроделециите?

Овие генетски нарушувања настануваат со бришење на дел од хромозомот. Се манифестираат со вродени аномалии и интелектуална попреченост. Тежината на симптомите варира во зависност од големината и локацијата на микроделецијата. Најзастапена микроделеција е DiGeorge синдром кој што се јавува кај една од илјада бремености.

Што се моногенетски болести?

Моногенетските болести се состојби кои се предизвикани од мутација во еден ген. Моногенетските болести што ги детектира VERAgene се поврзани со умерен до тежок фенотип и со значително влијание врз квалитетот на животот. Овие генетски болести манифестираат симптоми како што се вродени аномалии, доцнење во развојот, губење на слухот, слепило, метаболни нарушувања итн.

Зошто идните родители треба да го направат тестот VERAgene?

За разлика од останатите неинвазивни пренатални тестови, сега со VERAgene од само еден тест може да се направи комплетен скрининг на здравствената состојба на фетусот уште во многу рана фаза на бременоста. VERAgene има супериорни карактеристики во однос на останатите пренатални тестови бидејќи е единствениот тест на нашиот пазар, што вклучува примерок од двајцата родители и единствен тест кој нуди истовремен скрининг за анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутации на 100 моногенетски болести. Воедно, VERAgene за разлика од останатите пренатални тестови нема ограничување во однос на возраста кај идните родители. Тестот е валидиран за единечна и близначка бременост  како и за бремености постигнати со техники на асистирана репродукција (ИВФ) и може да се направи по 10-тата гестациска недела. Со овој тест дополнително се врши и одредување на полот на плодот.

За сите останати прашања, може да се јавите на 02 3179 001 и да разговарате со претставник на Авицена Лабораторија или консултирајте се со вашиот гинеколог во врска со тестот.

Зошто e потребен примерок од таткото за да се изработи VERAgene?

VERAgene преку ДНК од плодот која циркулира за време на бременоста во крвта на мајката детално и сеопфатно ги детектира анеуплоидиите и микроделециите.

Но, VERAgene моментално на нашиот пазар е единствениот неинвзивен пренатален тест кој освен анеуплоидиите и  микроделециите, детектира дополнителни 100 моногенетски болести кај плодот за време на бременоста. Моногенетските болести се состојби кои се предизвикани од мутација на еден ген, а можат да бидат пренесени кај полот од мајката или од биолошкиот татко.

Затоа, VERAgene е единствениот сеопфтаен пренатален тест што ги вклучува двајцата родители бидејќи со користење најнова генерација генетско секвенционирање и биоинформатичка анализа се откриваат потенцијални генетски мутации кај родителите што може да се пренесат на плодот за време на бременоста.

Колку чини тестот VERAgene?

Цената за изработка на тестот VERAgene е 37900 денари и истиот е достапен на рати.