ОДГОВОРИ НА ЧЕСТО ПОСТАВУВАНИ ПРАШАЊА ЗА VERAgene

Што претставува NIPT- неинвазивен пренатален тест?

NIPT е кратенка за неинвазивен пренатален тест (Non-invasive Prenatal Testing). Ова е тест кој може да се прави кај бремени жени во текот на или после 10-тата гестациска недела од бременоста за да се проверат одредени генетски состојби кај фетусот. NIPT тестовите прават анализа на феталната cfDNA, која преминува преку плацентата и циркулира во крвта на мајката. Со анализа на феталната ДНК може да се идентификуваат одредени генетски состојби кај фетусот, како и полот на плодот.

NIPT тестот е од големо значење за секоја трудница, бидејќи овозможува прецизен и безбеден начин за тестирање на плодот за генетски нарушувања уште пред раѓањето. Пред воведувањето на овој револуционерен тест, опциите за тестирање беа или биохемискиот скрининг во комбинација со ултразвук или инвазивна пренатална дијагностика како на пример амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS).

Што се генетски состојби?

Генетски состојби се генетски нарушувања предизвикани од несакани промени во геномот што се случуваат за време на зачнувањето. Со тестот се откриваат три типа на генетски состојби:

• Aнеуплоидии се генетски состојби кои се јавуваат кога хромозомот има дополнителна копија (трисомија) или кога му недостасува копија (моносомија).
• Mикроделециите се генетски состојби предизвикани од бришење на дел од хромозомот.
• Моногенетски болести се генетски состојби при кои настануваат патолошки промени во еден ген.

Што претставува VERAgenе?

VERAgene е единствениот сеопфатен неинвазивен пренатален тест моментално на нашиот пазар кој врши истовремен скрининг на aнеуплоидии, микроделеции и 100 моногенетски болести. VERAgene, е пред сè, целосно безбеден и за мајката и за фетусот. Од исклучително мал примерок од венската крв на мајката и со букален брис од биолошкиот татко, може точно да се процени здравствената состојба на плодот во најраната фаза од бременоста. Може да го направи секоја трудница почнувајќи од 10-та гестациска недела на бременоста, има висока точност од 99% и претставува единствен тест од ваков тип на нашиот пазар кој вклучува примерок од двајцата родители.

Кои нарушувања се детектираат со VERAgene?

Со VERAgene се врши тестирање за:

• трисомии: Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патау синдром;
• анеуплоидии на полови хромозоми: Тарнеров синдром, троен Х-синдром, Клинефелтеров синдром, Јакобсов синдром, XXYY синдром;
• микроделеции: DiGeorge синдром, 1p36 deletion синдром, Smith-Magenis синдром и Wolf-Hirschhorn синдром;
• 100 автозомно рецесивни и X-поврзани заболувања: бета-таласемија, цистична фиброза, Tay-Sachs-ова болест, Canavan-ова болест, српеста анемија, фенилкетонурија, Alport синдром и многу други.

Со скринингот за анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутации за 100 моногенетски болести, VERAgene обезбедува сеопфатна слика за бременоста со помош на само еден тест.

Кумулативниот ризик фетусот да биде засегнат од една од генетските состојби кои се испитуваат со VERAgene e 1:50 кај умерено до високоризични бремености. Овој ризик може да биде поголем кај некои етнички популации каде некои од генетските состојби се позастапени.

Што претставуваат Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром?

 Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром се генетски нарушувања предизвикани од хромозомски трисомии. Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителна копија на хромозомот 21, додека Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се предизвикани од дополнителна копија на хромозомот 18 односно 13. Дауновиот синдром се карактеризира со интелектуална попреченост и вродени абнормалности и се јавува приближно кај 1 од 700 бремености, но е почест кај бремени жени кои имаат над 35 години.

Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се поретки и се јавуваат кај 1 од 3000 односно 1 од 10000 бремености. Овие синдроми се карактеризираат со тешки вродени абнормалности и ретка стапка на преживување по првата година од животот.

Што се анеуплоидии на полови хромозоми?

Половите хромозоми X и Y се носители на гени кои го определуваат полот (женски пол – ХХ, машки пол ХУ). Анеуплоидиите се генетски нарушувања кои се јавуваат кога половиот хромозом има дополнителна копија или кога му недостасува копија.

Ваквите генетски состојби најчесто се манифестираат со нарушена способност за репродукција, благи до тешки потешкотии во учењето и проблеми со однесувањето.

VERAgene ги детектира следните анеуплоидии на половите хромозоми:

• Тарнеров синдром се карактеризира со присуство на еден Х-хромозом и отсуство на другиот Х хромозом. Се среќава само кај женските деца (моносомија X, кариотип 45,Х0)

• Троен X-синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај женските деца (трисомија X, кариотип 47,ХХХ)

• Клинефелтеров синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на Х хромозомот. Се среќава само кај машките деца  (кариотип 47, XXY)

• Јакобсов синдром се карактеризира со присуство на дополнителна копија на  Y хромозомот. Се среќава само кај машките деца (кариотип 47,XYY)

Што претставуваат микроделециите?

Овие генетски нарушувања настануваат со бришење на дел од хромозомот. Се манифестираат со вродени аномалии и интелектуална попреченост. Тежината на симптомите варира во зависност од големината и локацијата на микроделецијата. Најзастапена микроделеција е DiGeorge синдром кој што се јавува кај една од илјада бремености.

Што се моногенетски болести?

Моногенетските болести се состојби кои се предизвикани од мутација во еден ген. Моногенетските болести што ги детектира VERAgene се поврзани со умерен до тежок фенотип и со значително влијание врз квалитетот на животот. Овие генетски болести манифестираат симптоми како што се вродени аномалии, доцнење во развојот, губење на слухот, слепило, метаболни нарушувања итн.

Зошто идните родители треба да го направат тестот VERAgene?

За разлика од останатите неинвазивни пренатални тестови, сега со VERAgene од само еден тест може да се направи комплетен скрининг на здравствената состојба на фетусот уште во многу рана фаза на бременоста. VERAgene има супериорни карактеристики во однос на останатите пренатални тестови бидејќи е единствениот тест на нашиот пазар, што вклучува примерок од двајцата родители и единствен тест кој нуди истовремен скрининг за анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутации на 100 моногенетски болести. Воедно, VERAgene за разлика од останатите пренатални тестови нема ограничување во однос на возраста кај идните родители. Тестот е валидиран за единечна и близначка бременост  како и за бремености постигнати со техники на асистирана репродукција (ИВФ) и може да се направи по 10-тата гестациска недела. Со овој тест дополнително се врши и одредување на полот на плодот.

За сите останати прашања, може да се јавите на 02 3179 001 и да разговарате со претставник на Авицена Лабораторија или консултирајте се со вашиот гинеколог во врска со тестот.

Зошто e потребен примерок од таткото за да се изработи VERAgene?

VERAgene преку ДНК од плодот која циркулира за време на бременоста во крвта на мајката детално и сеопфатно ги детектира анеуплоидиите и микроделециите.

Но, VERAgene моментално на нашиот пазар е единствениот неинвзивен пренатален тест кој освен анеуплоидиите и  микроделециите, детектира дополнителни 100 моногенетски болести кај плодот за време на бременоста. Моногенетските болести се состојби кои се предизвикани од мутација на еден ген, а можат да бидат пренесени кај полот од мајката или од биолошкиот татко.

Затоа, VERAgene е единствениот сеопфтаен пренатален тест што ги вклучува двајцата родители бидејќи со користење најнова генерација генетско секвенционирање и биоинформатичка анализа се откриваат потенцијални генетски мутации кај родителите што може да се пренесат на плодот за време на бременоста.

Колку чини тестот VERAgene?

Цената за изработка на тестот VERAgene е 37900 денари и истиот е достапен на рати.